Moleculair netwerk ontdekt dat verband houdt met autismegenen

Onderzoekers van Stanford University hebben aan de hand van genoomsequencing van autistische en niet-autistische patiënten een specifieke module geïdentificeerd bestaande uit 119 proteïnen die verband houden met autismegenen. Daarna hebben ze de toepassing van die module bij autisme uitgetest door een genoomsequencing uit te voeren bij 25 patiënten, en daarna bij een grotere groep van 500 patiënten.

De module omvat een reeks genetische wijzigingen die tot expressie worden gebracht in de verschillende hersenzones en een tweede onderdeel dat de moleculaire expressie in het corpus callosum versterkt. Die twee afzonderlijke onderdelen interageren met elkaar.

De Amerikaanse wetenschappers gaan ervan uit dat verstoringen in bepaalde delen van het corpus callosum een invloed hebben op het circuit dat de beide hersenhelften met elkaar verbindt, waardoor er heel waarschijnlijk verschillende fenotypes van autisme zouden ontstaan. Dat strookt met de resultaten van eerdere studies. Die fenotypes resulteren in een verstoorde signaaloverdracht tussen beide hersenhelften.

Volgens deze studie zijn de neuronen en de oligodendrocyten, cellen die cruciaal zijn voor de werking en de overleving van de neuronen, ook bij de aandoening betrokken. Door gebruik te maken van biologische netwerken, zijn de auteurs van deze studie er tot slot in geslaagd de genetische mutaties bij autisme te koppelen aan moleculaire trajecten.