« Un exemple d’innovation en matière de politique de santé »

Plan maladies rares : un diagnostic plus rapide & une prise en charge coordonnée

La Belgique présente aujourd’hui le nouveau Plan maladies rares 2026-2030. Avec cette stratégie, le gouvernement fédéral entend raccourcir les délais de diagnostic, améliorer l’accès à l’expertise médicale et aux traitements et favoriser une prise en charge multidisciplinaire. Lors de la présentation, le ministre de la Santé publique, Frank Vandenbroucke, a qualifié le plan de « test décisif pour l’ensemble du système de santé ».

Selon Frank Vandenbroucke, les maladies rares mettent en lumière, pour l’ensemble du système de santé, des défis et des pistes d’amélioration : la fragmentation, le besoin de coordination et de mise en commun de l’expertise, ainsi que la nécessité d’aider les patients à s’orienter. « Si nous nous y prenons correctement, nous aurons franchi une étape importante pour améliorer notre système de santé dans son ensemble. »

Le précédent plan, adopté en 2013, avait opté pour une approche consistant à élaborer, maladie par maladie, un parcours de soins ou une convention spécifique. Une méthode beaucoup trop lente - « à ce rythme-là, on en aurait encore pour cent ans », estime Stefan Joris, de l’association de patients RaDiOrg. Le nouveau plan prend donc une tout autre direction.

Processus de co-création

« Le Plan maladies rares 2026-2030 a « une ambition simple, mais essentielle : améliorer durablement la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs proches, et leur permettre de réaliser leurs objectifs de vie dans toute la mesure du possible », a déclaré le ministre de la Santé publique lors de la présentation.

Il y voit aussi un exemple d’innovation en matière de politique de santé : « Au lieu de décréter de manière descendante et de tout couler dans des conventions jusque dans les moindres détails, nous allons, avec le secteur et les parties concernées, examiner où se trouve l’expertise et quelle est la meilleure approche. »

Le plan est dès lors le fruit d’un processus de co-création qui associe, aux côtés des responsables politiques et des administrations (le SPF Santé publique, l’INAMI, Sciensano), les hôpitaux de référence pour les maladies rares (ne dites plus « hôpitaux disposant d’une Fonction maladies rares reconnue ») ainsi que RaDiOrg, l’association faîtière des personnes atteintes d’une maladie rare.

La gestion et le suivi du Plan seront assurés par un nouveau Comité maladies rares, qui doit encore être mis en place.

Cartographier l'expertise

Le Plan s’articule autour de 25 actions réparties en six grands domaines. Une « cartographie de l’expertise » doit recenser, de manière structurée et qualitative, l’ensemble de l’expertise disponible en Belgique dans le domaine des maladies rares (dans les hôpitaux de référence comme ailleurs). L’objectif est de permettre aux soignants et aux personnes atteintes d’une maladie rare de trouver plus facilement où s’adresser pour une affection donnée. Cette cartographie doit également mettre en évidence pour quelles maladies rares - ou quels groupes de maladies rares - l’expertise fait encore défaut.

Des trajets de soins intégrés

Le plan vise à assurer une coordination fluide et efficace de la prise en charge multidisciplinaire, adaptée aux besoins spécifiques des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs proches. À cette fin, des parcours de soins structurés et transmuraux seront élaborés. Ils doivent permettre une collaboration souple entre les différentes lignes de soins. Ces parcours généraux seront ensuite déclinés en plans de soins individualisés, tenant compte des besoins propres à chaque personne.

Un pool de coordinateurs de soins pour les maladies rares, au sein des hôpitaux de référence, pourra proposer une coordination des soins lorsque cela s’avère nécessaire. Une application numérique sécurisée sera également mise en place afin de permettre aux experts de communiquer à propos de cas rares et complexes.

Données stratégiques

La collecte de données actuelle est insuffisante : le Registre central des maladies rares ne couvre que 3,5 % des personnes atteintes d’une maladie rare en Belgique. Ce registre sera donc renforcé afin de devenir un outil utile pour le monitoring épidémiologique, la planification des soins, la recherche et l’évaluation des politiques publiques. Cela devra se faire sans charge administrative supplémentaire pour les prestataires de soins.

Accès aux médicaments

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à des options thérapeutiques limitées ou coûteuses, ainsi qu’à des procédures administratives longues. En matière d’accès aux traitements, l’accent est mis sur un renforcement de la coopération européenne, une accélération de l’évaluation des médicaments orphelins, une évaluation plus efficiente de l’usage “off-label” et un soutien au développement de thérapies innovantes et avancées. Le maintien d’un accès fluide aux essais cliniques reste également crucial, ceux-ci constituant parfois la seule option thérapeutique.

Par ailleurs, un travail est en cours pour moderniser et simplifier les processus administratifs au sein de l’INAMI.

Accélérer le diagnostic

Aujourd’hui, il faut en moyenne cinq ans avant qu’une personne atteinte d’une maladie rare reçoive le bon diagnostic. Une reconnaissance et une orientation précoces peuvent éviter des parcours diagnostiques longs et éprouvants. Les outils numériques peuvent jouer un rôle important à cet égard, notamment grâce à l’intégration de « signaux d’alerte » (red flags) pour des affections rares dans le dossier patient électronique.

Parallèlement, le plan mise sur le renforcement des connaissances et de la formation en première ligne. Les initiatives de formation nationales et européennes existantes, comme celles des Réseaux européens de référence (ERN), doivent gagner en visibilité et devenir plus accessibles.

Sensibilisation

On estime qu’en Belgique 500.000 à 700.000 personnes vivent avec une maladie rare. En incluant leur famille et leurs proches, cela signifie qu’un Belge sur quatre est concerné, directement ou indirectement. La sensibilisation aux maladies rares doit renforcer la reconnaissance, la compréhension et la reconnaissance sociétale de ces maladies.