Plan Maladies Rares : ce qui devrait changer pour les médecins
Le journal du Médecin a pu mettre la main sur la version technique du nouveau Plan Maladies Rares 2026-2030, dévoilé par le cabinet Vandenbroucke à la fin février. Pour les médecins, la stratégie prévoit plusieurs changements très concrets.
Le premier d’entre eux est inévitablement cette volonté solide de développer une cartographie de l’expertise. Le Plan prévoit d’identifier d’abord l’expertise existante dans les hôpitaux disposant d’une Fonction Maladies Rares – l’appellation est d’ailleurs vouée à disparaître au profit d’un plus parlant « hôpital de référence pour les maladies rares » -, puis d’étendre cet exercice aux autres hôpitaux. Cette cartographie doit distinguer plusieurs niveaux, avec des structures de niveau A, hautement spécialisées, et des structures de niveau B, disposant d’une expertise partielle ou ciblée, en lien formel avec un centre de niveau A. Le texte précise que cette cartographie doit ensuite servir à structurer des réseaux de soins et à fluidifier l’orientation des patients.
Vandenbroucke pour la publicité des données
Ce chantier de vaste cartographie est d’ailleurs l’un des rares à être déjà assorti d’une enveloppe budgétaire précise. Dans une interview accordée au journal du Médecin, le ministre de la Santé publique Frank Vandenbroucke indique que « pour 2026, 2,4 millions d’euros sont affectés à la coordination des soins et 1,6 million d’euros sont prévus pour la cartographie, à chaque fois répartis entre les huit centres de référence ». Le Plan ajoute qu’une fois l’exercice finalisé, ses résultats devront être publiés sur un site dédié, ensuite relayé par les sites du SPF Santé publique, de l’Inami, de RaDiOrg, des Fonctions Maladies Rares et d’Orphanet Belgique.
Le ministre assume aussi le choix de rendre cette information accessible au public. Au risque d’envoyer des patients « surinformés » face à leur généraliste ? Oui : « Je préfère que les gens aient des informations qui ont été validées par l’autorité publique, sur base d’un travail de vrais experts (…) plutôt qu’ils s’informent avec l’un ou l’autre outil d’intelligence artificielle », réplique-t-il, avant d’ajouter qu’« il est évidemment aussi essentiel que les professionnels aient accès à ces informations ».
Le Plan veut aussi introduire plus systématiquement le point de vue du patient dans la trajectoire de soins. Il prévoit la mise à disposition d’un questionnaire PROMs/PREMs standardisé. Avec la possibilité d’utiliser ces données pour ajuster la pratique d’hôpitaux moins performants. « Je suis en faveur de la publication des données, si elles sont bien validées », précise d’ailleurs le ministre. « Les indicateurs sur la qualité d’un hôpital ne peuvent rester occultes : ni les indicateurs de résultats traditionnels, ni les indicateurs de type PROMs et PREMs. » Mais il nuance : « les données publiées devront être techniquement exactes, validées dans leur présentation et interprétées correctement, car un hôpital n’est pas un autre ».
Une nouvelle stratégie d’encodage
Le volet qui touchera probablement le plus directement les pratiques quotidiennes est celui de l’enregistrement des données. Le Plan annonce un registre des maladies rares plus structuré, alimenté à partir de données disponibles dans le dossier médical électronique, avec une charge de saisie censée être minimale. Il prévoit aussi un cadre légal, attendu en 2027, qui rendra obligatoire l’enregistrement systématique des données des patients dans les hôpitaux cartographiés comme experts, tant pour les maladies rares diagnostiquées que pour certaines situations sans diagnostic établi après investigation complète. En parallèle, le texte prévoit un mappage plus poussé entre SNOMED-CT et les ORPHAcodes, afin d’améliorer la qualité du codage et l’interopérabilité.
« Tout le temps demander à des médecins de doubler l’effort d’enregistrement, ce n’est plus légitime. »
- Frank Vandenbroucke
Sur ce point, tant le nouveau Plan que son ministre de papa mentionnent clairement une volonté de ne pas aggraver la surcharge administrative des médecins. « Notre stratégie actuelle d’enregistrement des données a vu le jour dans un monde où collecter des données consistait à stocker celles-ci dans des ordinateurs centralisés. Il fallait donc toujours envoyer des données. C’est dépassé », juge Frank Vandenbroucke, qui précise que les équipes du SPF planchent sur une nouvelle stratégie d’encodage. « Je crois que l’enregistrement de l’avenir sera un système où, de façon bien sécurisée, on pourra trouver toutes les données nécessaires dans des sources décentralisées, chez les hôpitaux, dans les dossiers médicaux électroniques, sans tout centraliser. Les données doivent être enregistrées correctement dans les dossiers qu’utilisent les médecins et les hôpitaux, sans doublure nécessaire. Demander à des médecins, des infirmiers, de doubler l’effort d’enregistrement tout le temps, ce n’est plus nécessaire, donc ce n’est plus légitime. »
25 millions pour l’Early & Fast Access
Le texte ouvre également une porte sur l’usage off-label. Le Plan vise à analyser la possibilité de conventions spécifiques aux maladies rares, sur la base du modèle temporaire utilisé en hémato-oncologie pédiatrique. Le Plan rappelle clairement que l’usage hors indication enregistrée demeure, à ce stade, de la responsabilité du prescripteur et à la charge du patient, et qu’un cadre réglementaire strict doit être établi.
Même prudence du côté des traitements innovants, avec toutefois un levier plus avancé : le suivi des programmes Early & Fast Access, qui doivent entrer en vigueur en 2026. Le Plan les présente comme un moyen d’offrir, sous conditions, un accès précoce et temporaire à certains médicaments non encore remboursables, sans coût pour le patient, lorsqu’il existe un besoin médical non rencontré. À ce titre, le ministre insiste sur l’importance du mécanisme pour les maladies rares : « Nous avons créé une procédure, le Early Fast and Equitable Access, pour rembourser de façon provisoire des médicaments innovants sans perdre du temps. Ça sera très important pour les maladies rares, parce que, souvent, les médicaments innovants sont des médicaments pour des groupes plutôt restreints de patients. Pour 2026, c’est déjà un budget supplémentaire de 25 millions d’euros qui est prévu. »
Médecins généralistes : « think rare »
Reste enfin la première ligne, que le nouveau Plan place beaucoup plus au centre que son aîné de 2013. Un des six domaines d’actions vise à accélérer le diagnostic dès le cabinet du généraliste ou lors des premières consultations spécialisées. Le texte veut installer le réflexe « think rare » chez le généraliste par des outils numériques d’aide au diagnostic, avec des contenus pédagogiques, des signaux d’alerte spécifiques, une mise à disposition sur une plateforme numérique et un accompagnement pour intégrer l’outil dans la pratique. Il prévoit aussi l’intégration de « red flags » dans le dossier électronique du patient, afin que des signes évocateurs d’une maladie rare puissent apparaître dès l’entrée de symptômes pendant la complétion du dossier patient. Des propositions techniques sont attendues pour fin 2027, avec une mise en place à partir de 2028. Ce même chapitre prévoit aussi un travail sur la formation continue, avec inventaire des formations existantes et étude d’un e-learning spécifiquement destiné aux généralistes et, plus largement, aux professionnels de première ligne.
Il semble donc émaner de ce nouveau Plan Maladies Rares 2026-2030 une volonté de ne plus réserver la question des maladies rares aux seuls centres experts. Il tente de donner à la première ligne des outils pour repérer plus tôt les maladies et mieux adresser les malades. Le développement d’une série de bases de données (cartographie de l’expertise, registre des maladies rares, et tant d’autres) devrait permettre de « dés-isoler » le médecin confronté à ces patients. Mais les bases de données reposent… sur des données, qui ne tombent pas du ciel. Gageons seulement que ce ne seront pas les médecins qui paieront le coût (humain) de leur bonne saisie. La volonté, du côté du cabinet Vandenbroucke, est en tout cas clairement celle d’éviter cet écueil. Qui encodera verra…
L’UE co-finance le franco-belge VISIMalRares
En parallèle du Plan fédéral, un autre chantier se met en place sur le versant interrégional franco-belge. Baptisé VISIMalRares, ce projet transfrontalier soutenu par Interreg France-Wallonie-Vlaanderen et financé par le FEDER entend « renforcer la visibilité des maladies rares et les synergies entre acteurs pour améliorer les parcours de soins ». Le consortium réunit notamment Sciensano, Solidaris Wallonie, l’Inserm-Orphanet, l’UZ Gent, l’IPG, le Grand Hôpital de Charleroi, Tekkare et plusieurs plateformes hospitalières françaises. Selon les notes prises lors du lancement, le programme est prévu pour 30 mois, avec un budget total de 1,6 million d’euros (dont un million fourni par le budget européen FEDER, le reste à charge des parties au projet).
VISIMalRares avance sur plusieurs terrains qui rappellent fortement le nouveau Plan Maladies Rares belge. Le projet veut d’abord réduire l’errance diagnostique par une cartographie des centres experts, une meilleure orientation des patients et le déploiement en Belgique de l’outil Rare Disease Knowledge, développé par Orphanet. Cette application, déjà utilisée en France, permet d’encoder des symptômes pour faire émerger une liste de maladies rares possibles et les centres experts à proximité. Lors de la présentation du projet, ses promoteurs ont aussi insisté sur le développement d’outils digitaux pour soutenir le raisonnement des praticiens, en ce compris une logique de « red flags ». On entrevoit là un risque de dédoublement du travail, tant les objectifs sont proches. Du côté de VISIMalRares, on rassure sur le fait que le cabinet Vandenbroucke est bien mis au courant du projet interrégional, par le biais de Sciensano qui a un pied de chaque côté. En off, l’une des autres parties au projet laisse toutefois entendre un manque de retour du côté du ministère et regrette l’absence de mention dans le Plan 2026-2030.
L’autre axe fort concerne les données. VISIMalRares veut améliorer l’usage des ORPHAcodes, former les professionnels à la nomenclature Orphanet et mieux exploiter les données déjà récoltées, notamment dans les registres, afin qu’elles servent réellement aux patients, aux soignants et aux décideurs. Le projet prévoit aussi un volet plus pratique : faciliter les soins transfrontaliers en simplifiant les démarches administratives entre la France et la Belgique, et mettre en place un service d’information commun, accessible tant aux patients qu’aux professionnels en recherche de ressources.
F.H.
