Gastroentérologie pédiatrique
Les ciliopathies peuvent également toucher le pancréas (UCLouvain)
Des chercheurs des Cliniques universitaires Saint-Luc et de l’Institut de Duve de l’UCLouvain viennent de découvrir l’existence d’une nouvelle maladie pancréatique associée à des troubles génétiques rares et qui peut entrainer des conséquences sur la digestion et la nutrition.
La découverte, publiée dans la revue scientifique GUT, présente des perspectives très encourageantes pour la prise en charge des complications des personnes atteintes ainsi que pour de futures pistes thérapeutiques.
Des conséquences sur la digestion et la nutrition
Les ciliopathies sont des troubles génétiques rares, causés par des dysfonctionnements des « cils primaires ». Ceux-ci fonctionnent comme des antennes GSM et jouent un rôle essentiel dans la communication cellulaire.
Lorsqu'ils sont défectueux, les échanges d’informations entre les cellules sont perturbés, voire interrompus, ce qui provoque des dysfonctionnements et des ciliopathies.
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Si ces troubles entraînent des atteintes rénales et hépatiques bien connus, on ignorait que le pancréas pouvait également être touché avec des conséquences sur la digestion et la nutrition. C’est ce que viennent de démontrer les chercheurs, en collaboration avec des cliniciens gastroentérologues pédiatriques qui observaient des symptômes inexpliqués chez certains patients.
Dépister tôt
Les résultats de cette étude présentent des perspectives encourageantes pour les patients. Les personnes porteuses de mutations au niveau des gènes liés aux ciliopathies (HNF1B, NPHP3) pourraient bénéficier d’un dépistage systématique de la fonction pancréatique exocrine, surtout en cas de symptômes digestifs inexpliqués.
Dépister précocement permettrait d’éviter des complications nutritionnelles
Cette détection précoce permettrait d’éviter des complications nutritionnelles, notamment chez les patients atteints de maladie rénale.
À long terme, ces découvertes ouvrent la voie à des thérapies ciblées pour prévenir ou inverser les atteintes au pancréas et aux reins.