Ciliopathieën kunnen pancreas aantasten (UCLouvain)
Gevolgen voor spijsvertering en voeding
Onderzoekers van de Cliniques universitaires Saint-Luc en het Institut de Duve van de UCLouvain hebben een nieuwe aandoening van de pancreas ontdekt die verband houdt met zeldzame genetische afwijkingen en gevolgen kan hebben voor de spijsvertering en de voeding.
Het onderzoek, dat werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift GUT, biedt veelbelovende perspectieven voor de aanpak van complicaties bij patiënten en voor de ontwikkeling van toekomstige behandelingen.
Gevolgen voor spijsvertering en voeding
Ciliopathieën zijn zeldzame genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door een verstoorde werking van de primaire cilia, kleine trilhaartjes die als gsm-antennes functioneren en een essentiële rol spelen in de communicatie tussen cellen.
Wanneer die trilhaartjes niet goed werken, raakt de informatie-uitwisseling tussen cellen verstoord of valt ze zelfs helemaal stil. Dat kan leiden tot functiestoornissen en ciliopathieën.
Hoewel bekend is dat ciliopathieën de nieren en de lever kunnen aantasten, was tot nu toe niet duidelijk dat ook de pancreas getroffen kan worden, met gevolgen voor de spijsvertering en de voeding. Dat hebben de onderzoekers nu aangetoond, in samenwerking met pediatrische gastro-enterologen die bij sommige patiënten onverklaarde symptomen hadden vastgesteld.
Vroegtijdig opsporen
De onderzoeksresultaten bieden hoopgevende perspectieven voor patiënten. Bij mensen met mutaties in genen die verband houden met ciliopathieën, zoals HNF1B en NPHP3, zou de exocriene functie van de alvleesklier systematisch kunnen worden onderzocht, vooral wanneer zij onverklaarde spijsverteringsklachten hebben.
Een vroege opsporing kan voedingsgerelateerde complicaties helpen voorkomen, met name bij patiënten met een nierziekte.
Op langere termijn kunnen deze bevindingen de weg vrijmaken voor gerichte behandelingen die schade aan de alvleesklier en de nieren voorkomen of terugdraaien.